NIPT „Bluttest“

Genetische Diagnostik

Nicht-invasiver Pränataltest/NIPT („Bluttest“ ): Kassenleistung ab 1.7.2022

 

Seit ca. 10 Jahren werden von verschiedenen kommerziellen Labors sogenannte nicht-invasive Pränatal-Tests (NIPT) aus mütterlichem Blut angeboten, die das Risiko der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 13 und 18, optional die Geschlechtschromosomen (X und Y)) sowie neuerdings auch anderer Chromosomenfehler beurteilen.

Diese Art von Test (aussschließlich für Trisomie 21, 18 und 13) wird einschließlich der erforderlichen Beratungsleistung ab dem 1.7.2022 im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt, wenn die Schwangere und ihre Frauenärztin/ihr Frauenarzt nach einer qualifizierten genetischen Beratung und Risikoabschätzung  zur Überzeugung gekommen sind, dass in ihrer Situation die Durchführung dieses Test sinnvoll ist. 

Eine genauere Definition, wann dieser Test Kassenleitung ist, wurde nicht festgelegt, so dass es letztendlich eine persönliche Entscheidung der Schwangeren (und ggf. der Ärztin/des Arztes) ist. Um diese Entscheidung fundiert treffen zu können, müssen die Schwangeren über diese Art von Test gut informiert sein. Daher ist die oben genannte qualifizierte Beratung vor Durchführung dieses Testes im Gendiagnostik-Gesetz gesetzlich vorgeschrieben. 

Im Folgenden möchten wir Ihnen zum NIPT verständliche Informationen liefern, die wir Ihnen in einem persönlichen Beratungsgespräch (sprich bei der erforderlichen fachlichen genetischen Beratung) ggf. genauer erläutern können:

Beim NIPT werden zellfreie DNA-Bruchstücke, die aus dem Mutterkuchen in den mütterlichen Blutkreislauf gelangen, identifiziert und durch aufwändige molekulargenetische und biostatistische Verfahren vervielfältig, sortiert, den einzelnen Chromosomen zugeordnet und dann ausgewertet.

Die häufigsten Trisomien können dadurch, vergleichbar wie bei einem unauffälligen Ersttrimesterscreening, mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden.

Die Beurteilung möglicher Fehler in der Anzahl der Geschlechtschromosomen (also von X und Y-Chromosomen) gelingt mit geringerer Zuverlässigkeit, ebenso die Beurteilung anderer seltener Chromosomenfehler oder Mikrodeletionen.

Der NIPT liefert keine endgültigen Ergebnisse. Es handelt sich lediglich um ein Screeningverfahren ausschließlich für Trisomien (und nicht für alle möglichen Erkrankungen: z.B. ist das Risiko für eine Trisomie 21 für eine 25-Jährige Schwangere erheblich geringer als z.B. das Risiko eines schweren angeborenen Herzfehlers). 

Auffällige Befunde müssen in jedem Fall durch eine diagnostische Punktion überprüft werden, da es je nach Fragestellung in 10 – 90 % zu falsch-auffälligen Befunden kommt. Selten kommen auch falsch-unauffällige Befunde vor (keine „100%-Garantie“).

Die unkritische Anwendung eines NIPT ohne Beratung soll also vermieden werden. Außerdem ist es sehr wichtig, dass vorab ein früher differenzierter Ultraschall gemacht wird, am besten ab der 12. Schwangerschaftswoche, um mögliche frühe schwere Entwicklungsstörungen, die durch diese Screeningtests nicht erfasst werden, nicht zu übersehen.

Aus unserer Sicht kann ein derartiger Test ein qualifiziertes Ersttrimesterscreening nicht ersetzen, sondern gegebenenfalls lediglich ergänzen.

Diese Einschäzung deckt sich mit den Empfehlungen der DEGUM sowie den Bewertungen bekannter Pränatalmediziner, wie Sie hier nachlesen können:

Guidelines der DEGUM zu NIPT (2019 UiM)

Stellungnahme NIPT BVPN und BVF (2018 Frauenarzt)

Stellungnahme NIPT (2019 Frauenarzt)

Stellungnahme NIPT DEGUM (2020 GebFra)

Beratung vor NIPT (2021 Frauenarzt)

Die Kosten für den von uns und unseren Fachgesellschaften geforderten frühen differenzierten Fehlbildungsultraschall in der 12. bis 14. Woche, der nicht Bestandteil der gesetzlichen Vorsorgeleistungen ist, teilen wir Ihnen gerne mit. Eine Kostenübernahme hierfür können Sie bei Ihrer Versicherung gerne anfragen.

Für die vorangehende genetische Beratung als Kassenleistung benötigen wir von Ihrer Frauenärztin/ihrem Frauenarzt einen Überweisungsschein. Wenn Sie nach der Beratung und der o.g. Ultraschalluntersuchung einen NIPT wünschen, wird dieser von uns veranlasst und Ihnen später der Befund mitgeteilt.

Bei (jetzt vermutlich erst recht!) vorhandener Unsicherheit, was für Sie das geeignete Verfahren ist, melden Sie sich einfach für eine Terminvereinbarung; viele Fragen können wir schon am Telefon klären, die restlichen dann beim eigentlichen Termin.