NIPT „Bluttest“

Genetische Diagnostik

Nicht-invasiver Pränataltest/NIPT („Bluttest“ )

 

Seit einigen Jahren werden von verschiedenen kommerziellen Labors sogenannte nicht-invasive Pränatal-Tests aus mütterlichem Blut angeboten, die auf die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 13 und 18, die Geschlechtschromosomen (X und Y) sowie neuerdings auch auf andere Chromosomenfehler abzielen.

Hierbei werden zellfreie DNA-Bruchstücke, die aus dem Mutterkuchen in den mütterlichen Blutkreislauf gelangen, identifiziert und durch aufwändige molekulargenetische und biostatistische Verfahren vervielfältig, sortiert, den einzelnen Chromosomen zugeordnet und dann ausgewertet.

Die häufigsten Trisomien können dadurch, vergleichbar wie bei einem unauffälligen Ersttrimesterscreening, mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden.

Die Beurteilung möglicher Fehler in der Anzahl der Geschlechtschromosomen (also von X und Y-Chromosomen) gelingt mit geringerer Zuverlässigkeit, ebenso die Beurteilung anderer seltener Chromosomenfehler oder Mikrodeletionen.

Der NIPT liefert keine endgültigen Ergebnisse. Es handelt sich lediglich um ein Screeningverfahren. Auffällige Befunde müssen in jedem Fall durch eine diagnostische Punktion überprüft werden, da es je nach Fragestellung in 10 – 90 % zu falsch-auffälligen Befunden kommt. Sehr selten kommen auch falsch-unauffällige Befunde vor.

Vor einer unkritischen Anwendung eines NIPT sollte also eine ausführliche Beratung erfolgen. Außerdem ist es sehr wichtig, dass vorab ein früher differenzierter Ultraschall gemacht wird, am besten ab der 12. Schwangerschaftswoche,  um mögliche frühe schwere Entwicklungsstörungen, die durch diese kostenintensiven Screeningtests nicht erfasst werden, nicht zu übersehen.

Aus unserer Sicht kann ein derartiger Test ein qualifiziertes Ersttrimesterscreening nicht ersetzen, sondern gegebenenfalls lediglich ergänzen.

Diese Einschäzung deckt sich mit den Empfehlungen der DEGUM sowie den kritischen Bewertungen bekannter Pränatalmediziner, wie Sie hier nachlesen können:

Guidelines der DEGUM zu NIPT (2019 UiM)

Stellungnahme NIPT BVPN und BVF (2018 Frauenarzt)

Stellungnahme NIPT (2019 Frauenarzt)

Stellungnahme NIPT DEGUM (2020 GebFra)

Die nicht-invasiven Pränatal-Tests sollen ab Ende 2020 unter bestimmten, jedoch noch nicht definierten Voraussetzungen von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt werden. Sie sind daher derzeit weiterhin eine Selbstzahlerleistung und werden von den entsprechenden Anbietern mit Ihnen direkt abgerechnet.

Die Kosten hierfür sowie für die von uns geforderte vorausgehende detaillierte Ultraschalluntersuchung samt Beratung teilen wir Ihnen gerne mit. Eine Kostenübernahmen können Sie bei Ihrer Versicherung anfragen.