Amniozentese (Fruchtwasser-Punktion)
Bei der Amniozentese (ab der 16. Woche) wird unter laufender Ultraschallkontrolle eine feine Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter geführt und wenige Milliliter Fruchtwasser entnommen. Aus dem Fruchtwasser können alle erforderlichen Untersuchungen erfolgen.
Die Ergebnisse dauern hier lediglich etwas länger als bei der Chorionzottenbiopsie.
Denn die im Fruchtwasser enthaltenen Zellen müssen zunächst in einem Nährmedium kultiviert werden. Nach ca. 2 Wochen erfolgt die Darstellung aller Chromosomen. Durch einen Schnelltest (sog. FISH-Test) können die häufigsten Chromosomenfehler (Trisomie 21, 18, 13 sowie Anzahl der Geschlechtschromosomen) bereits innerhalb von 2 Tagen abgeklärt werden.
Dieser Test ist nicht Bestandteil der gesetzlichen Krankenversicherung, das Labor berechnet hierfür ca. 146,– Euro.
Falls erforderlich können auch aus dem gewonnenen Material auch weitere genetische Untersuchungen (Array-CGH, Gen-Panel etc., siehe unter Wissenswertes) durchgeführt werden.